Α) Προγεννητικός Εργαστηριακός Έλεγχος.

Γενική Αίματος.

Γενική Ούρων.

Ομάδα Αίματος Reshus.

Ηλεκροφόριση Αιμοσφαιρίνης & Τεστ Δρεπανώσεως.

Ουρία.

Σάκχαρο.

Αντισώματα Ερυθράς.

Αντισώματα Τοξοπλάσματος.

Αντισώματα Κυτταρομεγαλοϊού.

VDRL .

HIVI&II .

TSH .

HCV .

Αυστραλιανό Αντιγόνο

& εάν δεν έχουν γίνει πρόσφατα:

Καλλιέργεια Κολπικού Υγρού και Τεστ Παπ.

Συστήνεται επίσης να γίνεται και καρδιολογική εξέταση, ή όποια άλλη ειδική εξέταση κρίνεται απαραίτητο να γίνει (Ενδοκρινολογική, Οφθαλμολογική, ΩΡΛ, Δερματολογική).

Αυχενική Διαφάνεια.

Αναλυτικός Υπερηχογραφικός Έλεγχος Εμβρύου.

PAPP-A.

Αιματολογικός Μη Επεμβατικός Έλεγχος DNA Εμβρύου.

Β) Επεμβατικός Έλεγχος

Λήψη Τροφοβλάστης (CVS).

Αμνιοπαρακέντηση.

Γ) Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT)
Πραγματοποιείται με ανάλυση του ελεύθερου εμβρυικού DNA που απομονώνεται από το περιφερικό αίμα της εγκύου. Επιτρέπει την ανίχνευση ανευπλοειδιών (τρισωμίες 21,18 & 13), καθορισμό φύλλου, μικροελλειπτικά σύνδρομα καθώς και ελλείψεις ή διπλασιασμούς στα χρωμοσώματα του εμβρύου. 

Είναι απόλυτα ασφαλές για το έμβρυο και την έγκυο, απαιτείται μικρή ποσότητα αίματος από τις εγκύους από την 10η εβδομάδα κύησης και μετά. 

Είναι αξιόπιστο έχοντας ευαισθησία >99% στην ανίχνευση χρωμοσωμικών ανευπλοειδιών με ψευδώς θετικά αποτελέσματα <0,1%. 

ΠΩΣ ΛΕΙΤΟΥΡΓΕΙ 

Κατά την κύηση ένα ποσοστό εμβρυικού DNA κυκλοφορεί στο αίμα της μητέρας. Από την 9η-10η εβδομάδα της κύησης το ποσοστό αυτό είναι ικανοποιητικό για να μπορέσουμε να ανιχνεύσουμε το εμβρυικό DNA.
 

ΣΕ ΠΟΙΟΥΣ ΑΠΕΥΘΥΝΕΤΑΙ 

Σε αυξημένη ηλικιακά έγκυο 

Εγκυμοσύνες χαμηλού κινδύνου 

Γονείς που επιθυμούν έγκυρο και αξιόπιστο έλεγχο και δεν έχουν αυξημένο κίνδυνο για εμφάνιση χρωμοσωμικών ανωμαλιών 

Σε παθολογικό υπερηχογράφημα 1ου τριμήνου 

Σε παθολογικό βιοχημικό έλεγχο 1ου τριμήνου 

Σε γονείς φορείς ισοζυγισμένης μετάθεσης 

Είναι κατάλληλο για μονήρης και δίδυμες κυήσεις ακόμα σε εκείνες που έχουν επιτευχθεί με εξωσωματική γονιμοποίηση με δωρεά ωαρίων ή σπέρματος. 

Σε περίπτωση που στο τεστ ανιχνευτεί μία χρωμοσωμική ανωμαλία συνιστάται περεταίρω έλεγχος με αμνιοπαρακέντηση ή λήψη τροφοβλάστης για επιβεβαίωση του αποτελέσματος.